Një përparim historik në mjekësinë gjenetike është arritur në Mbretërinë e Bashkuar: simptomat e një fëmije 3-vjeçar me sindromën Hunter – një sëmundje e rrallë, e trashëguar dhe me pasoja të rënda – janë ndalur për herë të parë falë një terapie të re gjenetike.
Sindroma Hunter (MPS II) prek pothuajse vetëm meshkuj dhe, në rastet më të rënda, shkakton dëmtime të rënda në tru dhe organe, duke kufizuar jetëgjatësinë nën moshën 20 vjeç. Për shkak të humbjes së progresive të aftësive, shpesh quhet edhe “demenca e fëmijërisë”.
Oliver Chu, një fëmijë nga Kalifornia, ishte i pari nga pesë pacientët që iu nënshtrua kësaj terapie eksperimentale. Ai nuk prodhonte dot një enzimë të rëndësishme (IDS), e cila mbron qelizat nga dëmtimet që shkakton sëmundja. Ekipi mjekësor në Manchester modifikoi disa nga qelizat e tij përmes terapisë gjenetike dhe ia riktheu sërish në trup.
Profesori Simon Jones, drejtues i ekipit kërkimor, tha për BBC: “Të shohësh përmirësim te një fëmijë si Oliver ka qenë ëndrra ime prej 20 vitesh. Rezultatet janë jashtëzakonisht emocionuese.”
Si u krye trajtimi – një proces që zgjati muaj
Dhjetor 2024 – Marrja e qelizave
Në Spitalin Mbretëror të Fëmijëve në Manchester, mjekët i morën Oliver-it një lloj të veçantë qelizash burimore nga gjaku. Këto qeliza u dërguan në një laborator të specializuar në Londër, ku u modifikuan duke u “furnizuar” me kopjen e shëndetshme të gjenit IDS.
Për ta futur këtë gjen në qeliza, shkencëtarët përdorën një virus të modifikuar, të padëmshëm, një teknikë e testuar edhe në trajtime të tjera të rralla gjenetike.
Shkurt 2025 – Rikthimi i qelizave në trup
Qelizat e modifikuara iu injektuan Oliver-it në dy infuzione të njëpasnjëshme. Mjekët shpjegojnë se këto qeliza duhet të vendosen në palcën e kockave dhe të prodhojnë qeliza të reja të gjakut që, ndryshe nga më parë, krijojnë enzimën që i mungonte trupit të tij.
Shenjat e para të përmirësimit – Maj 2025
Tre muaj pas injeksionit, familja u rikthye në Manchester për testime. Mjekët vunë re përmirësime të dukshme në lëvizje, të folur dhe ndërveprim shoqëror.
“Oliver është bërë shumë më energjik dhe më i pavarur. është një ndryshim i pabesueshëm,” – thotë nëna e tij, Jingru Chu.
Fëmija nuk ka më nevojë për infuzione javore të enzimës sintetike – një trajtim i shtrenjtë që më parë i duhej patjetër. Mjekët konfirmuan se Oliver tashmë po e prodhon vetë enzimën që më parë mungonte.
Rezultatet pas 9 muajsh – trajtimi po funksionon
Në vjeshtë 2025, kontrollet treguan se terapia ka arritur efektin e kërkuar. Profesor Jones u shpreh:
“Para trajtimit, Oliver nuk prodhonte aspak enzimë. Tani po prodhon dhjetëra herë më shumë se niveli normal. Po mëson fjalë të reja dhe po zhvillohet si duhet.”
Megjithatë, ekipi mjekësor mbetet i kujdesshëm: efekti i plotë i terapisë do të vlerësohet gjatë dy viteve të ardhshme.
Një shpresë e re për fëmijët me sëmundje të rralla
Gjithsej pesë fëmijë nga SHBA, Europa dhe Australia po i nënshtrohen të njëjtës terapi eksperimentale. Nëse rezultatet vazhdojnë të jenë pozitive, spitali dhe universiteti në Manchester do të bashkëpunojnë me kompani bioteknologjike për ta sjellë trajtimin në përdorim të gjerë.
Trajtimet e ngjashme tashmë po studiohen edhe për forma të tjera të sëmundjeve MPS, si sindroma Hurler dhe Sanfilippo.
Prindërit e Oliver-it thonë se janë “përjetësisht mirënjohës” që u dha mundësia të merrnin pjesë në këtë studim që po hap një epokë të re në mjekësinë gjenetike.
