Një terapi gjenetike e avancuar ka ndaluar përparimin e Sindromës Hunter (MPS II) tek një fëmijë trevjeçar, Oliver Chu, duke ofruar shpresë për të prekurit nga kjo sëmundje shumë e rrallë dhe shkatërruese. Sindroma Hunter, që prek kryesisht meshkujt, shpesh çon në dëmtime të rënda neurologjike dhe vdekje para moshës 20 vjeçare. Deri tani, trajtimet ekzistuese ishin të kufizuara në ngadalësimin e dëmtimit, duke lënë pas mbështetje të kufizuar për zhvillimin.
Mjekët në Manchester, Angli, izoluan qeliza burimore nga gjaku i Oliverit dhe i modifikuan duke vendosur një kopje funksionale të gjenit IDS, i cili mungonte tek pacientët me Sindromën Hunter. Qelizat e modifikuara iu rikthyen djaloshit në fillim të vitit 2025, dhe tani trupi i tij ka filluar të prodhojë enzima të nevojshme për zhvillim. Prindërit e Oliverit raportojnë se ai është bërë më aktiv, komunikon më shumë dhe ka ndaluar infuzionet javore të enzimës, të cilat ishin të domosdoshme për mbijetesë.
Profesori Simon Jones, një nga liderët e ekipit, e quajti këtë arritje “realizim i një ëndrre 20-vjeçare”, dhe theksoi se rezultatet janë “shpresëdhënëse në maksimum”. Po ashtu, pesë fëmijë të tjerë nga SHBA, Europa dhe Australia po ndjekin të njëjtin trajtim, duke u monitoruar për të paktën dy vjet.
Një tjetër arritje e rëndësishme në fushën e terapive gjenetike është trajtimi i parë i suksesshëm i sëmundjes së Huntington-it. Ky mutacion gjenetik e transformon proteinën Huntington në një agjent shkatërrues për neuronet. Mjekja Sarah Tabrizi, drejtuese e Qendrës së Sëmundjeve Huntington në Londër, e përshkroi këtë trajtim si “spektakolar”, duke theksuar se ai kishte ngadalësuar përparimin e sëmundjes me 75% tek pacientët. Megjithëse operacioni është i kushtueshëm dhe kërkon kirurgji delikate, ofron shumë shpresë për ata që vuajnë nga sëmundja, e cila prek individë të rinjtë dhe ndikon rëndë mbi familjet e tyre.
