Në Shqipëri, rreth 1 në 2000 persona preken nga sëmundje genetike të rralla, dhe diagnostikimi i këtyre sëmundjeve përbën një sfidë të madhe, duke bërë që shumë individë të mos marrin trajtim. Sëmundja më e zakonshme në këtë kategorinë është fibrosa cistike, që ndikon në mushkëri dhe sistemin tretës. Përveç kësaj, sëmundje të tjera si hemofilia, talasemia dhe atrofia muskulare gjithashtu paraqesin një problem të rëndësishëm shëndetësor.
Sipas përllogaritjeve, rreth 150 mijë individë në vendin tonë preken nga sëmundje të rralla genetike, megjithatë një pjesë e madhe e tyre nuk janë të vetëdijshëm për situatën e tyre shëndetësore. Në Shqipëri, diagnoza molekulare realizohet kryesisht për sëmundjet më të zakonshme, duke lënë pas shumë nga këto sëmundje të rënda.
Një konference e fundit, e mbajtur me mjekë genetistë nga Shqipëria dhe jashtë, shqyrtoi qasjet e reja për zhvillimin e testeve molekulare që mund të ndihmojnë në identifikimin dhe trajtimin e sëmundjeve të rralla. Një nga temat që u trajtua në këtë konferencë ishte ndikimi që kanë pasur sëmundjet e rralla tek individët që kanë kaluar Covid-19. Studime të huaja kanë treguar se disa persona kanë përjetuar forma më të rënda të infeksionit për shkak të këtyre sëmundjeve, duke ngritur kështu nevojën për një kuptim më të mirë të lidhjes midis sëmundjeve genetike dhe përgjigjes imune ndaj virusit.
Kjo situatë nënvizon urgjencën për të avancuar diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve genetike në Shqipëri. Mjekët dhe shkencëtarët po punojnë për të rritur ndërgjegjësimin dhe për të krijuar mundësi më të mira për identifikimin e sëmundjeve që shpesh janë të padukshme, duke shpresuar se kjo do t’i ndihmojë individët e prekur të kenë një jetë më të mirë.
