Një zbulim i rëndësishëm shkencor nga “Northwestern University”, Illionis ka hedhur dritë mbi një nga shkaqet kryesore të autizmit, një çrregullim zhvillimor që ndikon në mënyrën se si një person komunikon, sillet dhe ndërvepron me të tjerë, sipas “Daily Herald”.
Autizmi prek rreth 1 në 59 fëmijë dhe djemtë kanë katër herë më shumë gjasa të diagnostikohen sesa vajzat.
Megjithëse është mjaft i përhapur, shkencëtarët nuk e kanë kuptuar plotësisht se çfarë e shkakton. Ky studim i ri, megjithatë, mund të zbulojë një pjesë thelbësore të enigmës.
Ekipi i udhëhequr nga profesori Peter Penzes zbuloi se ndryshimet në disa gjene mund të pengojnë zhvillimin normal të trurit në fazat e hershme, duke ndikuar në mënyrën si qelizat nervore krijojnë lidhje mes tyre.
Në tru, qelizat komunikojnë përmes sinapseve, struktura mikroskopike që lejojnë shkëmbimin e sinjaleve. Këto janë thelbësore për të mësuarit, kujtesën dhe të menduarit.
Kur sinapset janë më të pakta, komunikimi midis qelizave nervore dobësohet, gjë që mund të çojë në vështirësi të ngjashme me ato që shfaqen tek personat me autizëm.
Një nga gjenet kyçe të studimit është “ANK3”, i cili prodhon një proteinë të quajtur “ankyrin-G”. Kjo proteinë ndihmon në formimin e dendriteve, zgjatime të vogla të qelizave nervore ku rriten sinapset.
Po nuk pati në mënyrë të mjaftueshëm “ankyrin-G”, këto lidhje nuk zhvillohen si duhet.
Një tjetër proteinë thelbësore është “Usp9X”, e cila mban të qëndrueshme “ankyrin-G”.
Kur “Usp9X” nuk funksionon siç duhet, nivelet e “ankyrin-G” bien dhe rrjedhimisht sinapset nuk formohen normalisht”. Ky proces ndodh në një periudhë kritike menjëherë pas lindjes, kur truri rritet dhe krijon lidhje të reja me shpejtësi.
Për të provuar këtë teori, studiuesit kryen eksperimente me minj, të cilët kishin nivele të ulëta të “ankyrin-G”. Rezultatet treguan se ata kishin më pak sinapse dhe shfaqnin vështirësi në të mësuar dhe në sjellje, të ngjashme me ato që vërehen te njerëzit me autizëm.
Sipas autorëve, mutacionet në gjenin “Usp9X” mund të jenë një nga shkaqet e mundshme të autizmit, pasi dëmtojnë formimin e lidhjeve nervore që janë thelbësore për zhvillimin kognitiv dhe shoqëror.
Ky zbulim, i botuar në revistën “Neuron”, mund të hapë rrugën për diagnostikime më të hershme dhe trajtimet e reja që forcojnë ndërtimin e sinapseve ose stabilizojnë proteinat kyçe si “ankyrin-G” dhe “Usp9X”.
